目前鉴别孩子是否患有唐氏综合征（Down syndrome ），最好的方法之一是：在孩子出生前用羊膜穿刺术检测，就是用针抽取一些羊水做样本。但是，羊膜穿刺术操作起来有风险，特别有可能会伤到子宫内正在生长的胎儿，这种穿刺术有1/200的流产风险。现在，一项新的基因检测技术只需用一点准妈妈的血液样本就可筛查出这种疾病。因为胎儿少量DNA会进入到母亲血液中。这种测试方法的原理是：如果测试到母亲血液中21号染色体水平有异常升高（21号染色体的额外复制引起唐氏综合征），那就意味着胎儿患有唐氏综合征。尽管这项技术还处于研制阶段，但预示着鉴定某些遗传疾病的新方法即将诞生。